罕见病之所以被称之为“罕见”，是因为这是一类患病率很低的疾病。但是，据统计，目前全世界受罕见病影响的群体约有三亿人，从这个角度看，罕见病已不罕见。我国自2009年以来对罕见病的认识和研究不断深入达成共识，即患病率<1/500000，或新生儿发病率<1/10000的疾病定义为中国的罕见病。以中国14亿人口估算，中国罕见病人数约有1680万。
罕见病的诊治十分困难，但近年来，随着医学科技的不断进步，运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率在不断提升，部分可治性罕见病可通过药物或造血干细胞移植获得长期缓解或根治，这为大量的罕见病患者带去生的希望。
新生儿反复感染
竟是罕见病的发病征兆
来自安徽的3个月大的小连（化名），从新生儿期就开始出现出血以及血小板低的情况，皮肤也有严重的湿疹。更可怕的是一系列的新生儿感染也在小连的身上反复肆虐，肺部感染、肠道感染，这些感染问题都严重影响着小连的生命。
焦急的一家人带着小连来到复旦大学附属儿科医院血液科进行诊治，医生们针对小连的病情进行详细的诊断，通过基因诊断、蛋白检测后，小连被确诊为WAS（Wiskot-Aldrich综合征），又称为湿疹血小板减少免疫缺陷综合征。这种疾病是一种性联隐性遗传的疾病，因此患者多为男性。致病原因是位于X染色体（Xp11.2-11.23）的WAS基因突变，导致血小板和免疫细胞的功能异常，患有该疾病的患者会出现血小板持续降低，会出现出血、感染等一系列的症状，如不及时治疗，还可能出现自身免疫的问题，包括溶血、肿瘤等等危及生命。
生命火种脐带血
为小患者带去重生的希望
确诊之后，复旦大学附属儿科医院血液科的专家们针对小连的情况，制定了详细的治疗方案，并最终确定使用脐带血进行移植，来治疗小连的疾病。方案确定后，医院随即发出了脐带血配型申请，非常幸运的是，小连成功的在山东省脐血库配型到一份脐带血，并且该脐带血的相关指标，均到达临床使用的标准。
2021年4月15日，这份珍贵的生命火种顺利出库，由山东省脐血库专业工作人员运输至医院。上午9时，脐带血成功复苏，顺利的输注到小连的身体中，这份脐带血将在小连的身体中生根发芽，为他带去重生的希望。我们也祝福小连能够早日康复，重新迎来属于他的快乐童年。
专家解读：
脐带血移植是治疗罕见病的重要手段
复旦大学附属儿科医院血液科副主任、副主任医师钱晓文介绍，复旦大学附属儿科医院血液科，主要致力于儿童罕见病的造血干细胞移植。从二零一四年起，已累计进行儿童罕见病造血干细胞移植病例近三百例，包括原发免疫缺陷病、遗传代谢病、先天性骨髓衰竭性疾病等罕见病种类。常规治疗方式对于儿童罕见病的治疗收效甚微，有很多患者如果不进行及时的治疗会出现早期夭折的情况，造血干细胞移植会给治疗带去很大契机，部分儿童罕见病的患者会因此获得新生，并且让他们能够获得和健康儿童一样的生存状况。
此次移植的这位小患者是一位原发免疫缺陷病患者WAS（Wiskot-Aldrich综合征）。在我们医院新生儿科诊断之后，及时为他做了配型，并顺利在山东省脐血库配到一份合适的脐带血。脐带血具有排异反应低、配型方便，出库迅速等优势，能为一些急需移植的严重的先天缺陷疾病患者及时提供治疗资源。所以我们在治疗先天罕见疾病来说，脐带血用的会更多一些。从未来前景来看，我认为这也确实是比较有前景的一个干细胞的疗法。脐带血一生只有一次采集机会，是非常珍贵的生命资源，被认为是“液体黄金”。我们也期待着这份脐血的移植能够改变小患者体内的基因缺陷，助力他顺利康复，重获新生。
