患儿，女，生后44天，足月，生后8天开始腹泻呈进行性加重(多至每天10—20次)，持续间断发热，重度营养不良。入复旦大学附属儿科医院4天外阴皮肤红肿，渐形成肛瘘，体重降至2.6 kg。肠镜示直肠黏膜增生性病变，乙状结肠、降结肠可见纵行溃疡和鹅卵石样增生（图1）。予抗感染控制肠道炎症反应，肠道内外营养支持等对症治疗。行全外显子组测序（WES）明确为IL-10RA基因缺陷，最终行同性别无关供者HLA基因位点8／10的脐血行干细胞移植。移植后12周嵌合体率达到95.7％，Sanger测序及蛋白功能验证IL-10RA基因突变点被修复，IL-10信号通路轴功能恢复正常。患儿大便逐渐成型，体重5.2 kg，结肠镜显示肠黏膜愈合（图1）。[1]
图1：肠镜所见：治疗前（第1、2）：大肠粘膜增生性病变、纵行溃疡、鹅卵石样病变
脐带血治疗后（第3、4）：肠粘膜愈合
基因突变与非基因突变所致极早发型炎症性肠病的炎症机制不同，常规免疫抑制剂、美沙拉秦等药物对基因突变极早发型炎症性肠病的疗效甚微，并不能从根本上缓解病情。干细胞移植是唯一可修复基因缺陷的治疗途径。
在干细胞移治疗炎症性肠病的研究中，造血干细胞是最常用的，也取得了不错的疗效。[2]脐带血造血干细胞移植可以帮助重建免疫系统，而脐带血中的其他干细胞类型以及免疫细胞可以促进组织再生，支持血管生成和组织细胞存活，并能有效地抑制炎症反应。脐带血相比外周血、骨髓两种来源，具有配型迅速，获取方便，免疫原性低，移植物抗宿主病（GVHD）的发生率和程度相对低的优势。考虑到极早发型炎症性肠病患儿常伴随严重并发症，难以耐受清髓性预处理方案，那么脐带血无疑是最佳的治疗选择。
脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液，脐带血中含有可以重建人体造血和免疫系统的造血干细胞，可用于造血干细胞移植，治疗80多种疾病。目前，世界范围内脐带血已经被用于治疗再生障碍性贫血、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、神经母细胞瘤等80多种疾病。因此，保存脐带血的临床医学价值是非常大的，同时也是对生命安全的一种保护措施。脐带血具有：采集方便；实物储存；供给时间迅速；肿瘤污染几率低等优势，且对母婴无痛无副作用；以脐带血做异基因移植时，较少有排斥反应，发生移植物抗宿主疾病的程度亦较骨髓轻；自体脐带血造血干细胞移植，不会发现排斥反应；而且脐带血造血干细胞移植安全性大、费用花费相对要少。因此，脐带血已成为造血干细胞的重要来源，是一种非常重要的人类生物资源。
参考文献：
[1]鹏凯玥，钱晓文，等.脐血干细胞移植治疗白介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病1例病例报告并文献复习.中国循证儿科杂志[J].2016年6月第11卷第3期.
[2]孟庆阳，王志强，等.干细胞在炎症性肠病中的研究进展.生命的化学[J]，2019，39（2）:303－307.
