提到戈谢病，相信很多人都会感到陌生。其实，戈谢病早在1948年就已经被报道发现，戈谢病与渐冻症、瓷娃娃病等一起被列为罕见病。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，戈谢病被收录其中。按发病率和临床医生估算，中国戈谢病患者大约有1000人，主要集中在河北、山东、河南及辽宁等省市。
什么是戈谢病？
戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现，根据病情程度的不同，会出现肝脾进行性肿大、病理性骨折、语言障碍、行走困难等症状。
脐带血治疗戈谢病
目前仅有两种方法可以用于治疗戈谢病：一种是代谢酶替代治疗，但这种方法非常昂贵，每年的花费在一百万元到两百万元左右，一般的家庭根本承受不起；另一种就是进行造血干细胞移植，重建患者的造血系统，让缺失的酶恢复正常，起到持久治疗的作用。脐带血是造血干细胞的重要来源，并且脐带血治疗戈谢病在中国已经有了成功的案例。
2019年曾报道过：2019年5月份，一位5岁的孩子因为身体发育远远落后于其他同龄孩子，且面色发黄身体疼痛，经过医生综合诊断，被确诊为戈谢病。父母带着孩子四处求医，在北京海军总医院确定使用造血干细胞移植的治疗方案进行治疗。经过多方检索，最终在山东省脐血库找到一份5个位点相合的脐带血。北京海军总医院采取科学的预处理等方案，患者移植后无不良反应，病情在脐带血的作用下得到缓解。
20世纪80年代以前，戈谢病还像很多遗传病一样，无特效治疗办法。但随着分子生物学及生物制药等领域的进展，其诊断及治疗已经有了长足的进步，其中造血干细胞移植发挥了重大的作用，而脐带血中便含有丰富的造血干细胞。
脐带血不仅仅能够治疗白血病、再生障碍性贫血等血液系统疾病，在治疗罕见病领域也发挥着积极的作用。我们在关注罕见病的同时，也要明白脐带血的珍贵。每一份脐带血的留存，都会成为一份希望的寄托。
