端粒——“生命时钟”
染色体是细胞里装载遗传物质DNA的组分。我们可以把染色体想象成鞋带，正如鞋带末端有保护鞋带的硬质塑料头，染色体末端也有保护遗传物质免遭“磨损”的结构，那就是端粒。
随着细胞的分裂，端粒会随之缩短，通常细胞分裂的极限是50次。当端粒无法再缩短时，细胞就会因为无法分裂而死亡，端粒也因此被科学家们称为“生命时钟”。
先天性角化不良症
先天性角化不良症(DC)是一种具有遗传异质性的骨髓衰竭综合征。DC患者生来带有基因突变，导致他们的端粒比同龄人要短不少，于是就出现了早衰症状。该疾病发率为百万分之一，患者以男性居多。超过90%的患者会在10岁以前出现标志性的三联症状（如下图所示）：
1.皮肤色素沉着（更广为人知的名字叫“老人斑”）
2.甲营养不良（指甲粗糙、萎缩、脱落）
3.黏膜白斑（如舌苔白斑）
更不幸的是，先天性角化不良症的患者容易患上各种类型的癌症，尤其是口腔癌、舌癌、喉癌、白血病和骨髓增生异常综合征。
安德森癌症中心研究显示脐带血移植是个好方法
DC的遗传方式及临床表现多样，其多样性、复杂性及时效性使得诊治难度大，预后较差，造血干细胞移植是首选的治疗方法。
安德森癌症中心发布一例脐带血移植治疗DC的案例。患者是一名4岁的小女孩，因出现疲劳、嗜睡、呼吸急促、身体多处瘀伤和口腔白斑而到医院就诊。
检查结果显示她的淋巴细胞和粒细胞的端粒长度均低于第一个百分位（提示端粒过短），已经出现骨髓增生异常综合征，需要进行造血干细胞移植。
女孩在亲属间未能找到合适的造血干细胞供者，医生建议进行脐带血移植。脐带血移植的优势在于能够减少移植失败的风险，减少移植相关的死亡率，能够给患者提供更好的生存机会。
在完成脐带血移植后，她分别在+16天和+25天获得中性粒细胞和血小板移植，33天后顺利出仓。供体嵌合度大于90%，Lansky功能状态评分为100分（提示女孩体力状态良好）。
脐带血移植优势
对于已经出现血细胞持续明显降低的DC患者，以及虽然造血功能下降并不严重，但具备异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)条件者，均应该及时考虑进行allo-HSCT。移植成功者可获得造血功能恢复和重建，生存期和生存质量可明显提高。
脐带血造血干细胞移植后患者的生存质量好，慢性移植物抗宿主病（GVHD）的发生率低，程度较轻，而且对于恶性血液病来说，脐带血移植后复发率低，患者可以获得长期生存。
