近日，山东省内首例儿童X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-adrenoleukodystrophy, X-ALD）患儿在山一大一附院儿童血液内科成功完成造血干细胞移植。
患儿从3岁开始，皮肤颜色逐渐变黑，口唇、舌、牙龈、指甲、甲床色素沉，伴有过度亢奋不听指令。患儿肤色变化和异常行为引起了家人的注意。经过多家医院长时间的求医问诊，在完善生化、血清极长链脂肪酸（VLCFA）水平、颅脑MRI和基因检测后，他被确诊为罕见的X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）。
X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)
X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种少见的、与X染色体相关的遗传代谢病，该病主要是因为极长链脂肪酸在肾上腺和神经系统中沉积，导致肾上腺皮质功能不全和脑白质脱髓鞘。出现步态不稳、行为异常、偏瘫、皮质盲、耳聋等，缓慢进行性加重，应考虑本病可能。如伴有肾上腺皮质功能减退的表现和生化指标异常，MRI显示顶枕区对称性白质病变可临床诊断。实验室诊断依据主要包括VLCFA水平升高和ABCD1基因突变。目前尚无有效治疗方法，异基因造血干细胞移植(HSCT)仍然是唯一能阻止该疾病神经症状的治疗方法。
当地医院的接诊医师为患儿解释病情后，推荐尽快到山一大一附院儿童血液内科进行造血干细胞移植，以终止病情进展。接诊后，山一大一附院儿童血液内科科主任王红美移植团队迅速为患儿制定了详细周密的移植方案。完善HLA配型为患儿寻找最佳供者的同时，进行免费的细胞治疗延缓病情进展。非常幸运的是，患儿在中华骨髓库找到了无关全相合供者。供者在了解到患儿进展迅速的病情后，积极配合查体，同意尽快进行干细胞捐献。
与时间赛跑，就是与生命赛跑。
6月11日，患儿入移植仓；
6月20日，供者干细胞缓缓输入患儿体内；
7月02日，中性粒细胞植入；
7月03日，血小板植入；
7月08日，患儿出移植仓回到普通病房。
这时，普通病房的病友惊奇的发现，患儿变白了，也变得懂事了。在调整抗排异药物剂量后，7月17日，患儿出院回家，开启了新的生命征程。
目前，山一大一附院儿童血液内科构建了山东省儿童罕见病综合诊疗体系，致力于打造一个全方位、一站式的诊疗服务平台，为罕见病患儿提供先进、高效、精准的医疗服务。
（来源：山东省千佛山医院官方订阅号）
