照片上笑的甜甜这个小宝贝，就是今天我们要讲的主人公——芯芯。
芯芯（化名）出生于澳门，因哥哥出生时被诊断出视网膜母细胞瘤，因此在芯芯出生后，就例行进行了基因检测。令人遗憾的是，基因结果显示半乳糖脑苷脂酶（GALC）基因c1901T＞C（p.Leu634Ser)纯合突变，是突变为Krabbe病已知的致病基因。家系检查示芯芯父母为杂合突变。
Krabbe病，又称球形细胞脑白质营养不良，是一种由GALC基因突变导致的常染色体隐性遗传病，由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道。发病率为（0.4~1.9）/10万，在我国仅报道少数散发病例。
根据发病年龄，Krabbe病分为早发婴儿型（0~6月龄）、晚发婴儿型（6~36月龄）、青少年型（3~16岁）和成人型（>16岁）。大多数为早发婴儿型（占85%~95%），主要表现为不能安抚的哭闹、易激惹、肌张力增高、严重的认知和运动技能倒退，其他少见的表现包括惊厥、眼球震颤、共济失调、偏瘫，大多在2岁前死亡。晚发婴儿型多在6月龄~2岁出现症状，多在发病后数年死亡。
虽然疾病罕见，但令人欣慰的是，芯芯确诊早，目前还没有出现严重的临床症状，由于澳门在治疗该疾病方面经验尚不足，芯芯家人通过病友群，知道了广州市妇女儿童医疗中心有成功治愈Krabbe病的经验，辗转联系到广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科江华主任。
四个月宝宝 脐血移植
江华主任在了解芯芯的病情后，认为患儿年龄小，而且脐血相对容易寻找，有造血干细胞移植的指征及时机。因此要在患儿未出现症状前，快速寻找合适的脐血。
很幸运，经过一个月的努力，终于在山东省脐血库找到与芯芯HLA 9/10相合的冻存脐血，芯芯顺利地住进广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科等待治疗。但令人纠结的问题来了，国际上小月龄的宝宝移植经验少，尤其是像芯芯这类小于6个月宝宝，对化疗药物的耐受性如何，这方面可循证的依据少，在保证植入的前提下，怎样调整化疗药物的剂量来减少不良反应成为另一大难题。
移植团队通过查阅文献，结合临床经验，经过认真的移植术前讨论，以及结合临床药师的意见，最终为芯芯制定了个体化的预处理方案。
芯芯前期的预处理过程是比较顺利的，但在回输的前一天，令人揪心的是，她出现心率增快，持续在200-240次/分，伴有BNP、CKMB、肌钙蛋白升高，考虑为化疗药物CTX（环磷酰胺）导致的心脏毒。经过积极的治疗，芯芯的心率恢复正常，按计划于6月30日回输脐血干细胞。
芯芯在移植仓内接受治疗
过程曲折 前途光明
在回输后第9天，芯芯出现浮肿、少尿、发热、皮疹，考虑植入综合征，予小剂量激素治疗后症状消失。经过一个多月的战斗，在回输后第13天，芯芯中性粒细胞顺利植入，于7月15日转出移植仓，转入普通病房继续观察。第28天嵌合结果为全供体植入。第40天检测GALC活性定量正常范围。
准备转出移植仓啦
回顾整个移植过程，芯芯曾经历了血小板依赖输注、皮肤排异、肺部感染等并发症，但在她乖巧配合治疗和家人的无限信任下，以及医护人员的精心治疗护理后，这一切的并发症都好转治愈！8月21日，爱笑的芯芯出院啦！
顺利出院
刚入院时芯芯才4个多月大，出院时已经是6月龄的大宝宝了。住院的这段时间，芯芯因为很爱笑，赢得了很多医护的喜欢，大家都喜欢她笑起来眼睛弯弯的样子。
出院后芯芯妈妈也经常给医护们发来芯芯的日常，芯芯已经可以稳稳地独坐、自己翻来翻去了。祝福小芯芯健康快乐地成长。
