黏多糖贮积症，是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，发病率只有2.5万分之一。由于患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖在体内不断累积，影响细胞的正常功能，继而伤害器官的结构和功能，造成面容异常、骨骼畸形。患者多因其引发的呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故，严重型患者一般在10岁以内死于心脏及呼吸衰竭。
“黏宝宝”是对黏多糖贮积症孩子的爱称，因为他们大多身材矮小，所以被冠以“宝宝”的称谓；同样也因为“长不大，活不长”是很多医生对黏多糖孩子的残酷论断，所以被称为长不大的“黏宝宝”。
出生时听不到声音的孩子
被确诊为黏多糖贮积症I型
家在浙南沿海的东东，就是一个被确诊为黏多糖贮积症I型的”黏宝宝“。从出生时，东东就听不见任何声音，快一岁时，因反复流脓涕开始了漫漫求医之路，却迟迟查不到病因。直到一岁半时，东东出现了头颅变大，形状异常，双眼、前额突出，鼻低平，毛发增多，身高增长缓慢，并且有反复呼吸道感染等症状。最终通过基因和酶学检测，东东被确诊为黏多糖贮积症I型。
一听到这个消息，一家人感觉天都要塌了，但东东妈妈说：“无论如何，我也一定要治好他，只要有一线希望，我们就不会放弃。”
专家一致认为
可尽早给孩子进行脐带血移植
综合比较了国内各大儿童移植中心，东东最终选择在浙大儿院接受治疗。接诊的浙大儿院血液肿瘤科副主任徐晓军主任医师，考虑到东东病情复杂，多器官受累，需要在移植前进行全面评估，为此开展了多学科会诊，请内分泌科、血液肿瘤科、神经科、心血管科、骨科、眼科、耳鼻喉科等专家一同对东东进行了会诊，进行移植评估，完善移植检查。最终，专家们一致认为可尽早为孩子进行脐带血移植。
为了保证移植的成功，徐晓军主任团队积极与全国各大脐血库联系，最终在浙江省脐血库寻找到质量较高的脐带血作为干细胞来源。
3月27日，在妈妈的陪伴下，东东住进了血液科4楼的移植层流仓开始移植预处理，4月8日回输脐带血干细胞，在回输脐带血后的第13天，脐血细胞在东东体内植入成功，血小板也维持在稳定水平。在医护人员的细心照料下，东东先后度过了感染关、排异关。移植后15天，顺利出仓，在完善了一系列检查后，脐带血回输后的第35天，东东顺利出院。
浙大儿院血液肿瘤科副主任徐晓军说，东东非常幸运，在早期进行造血干细胞移植能一定程度上改变疾病的自然进程，减少了孩子因病情恶化带来的痛苦，大大提高孩子的生活质量。出院后，他还需进行每周抗排异治疗，并进行周期性的随访，直至恢复正常生活状态。值得注意的是，并不是所有黏多糖贮积症患儿都适用这一治疗方法。这需要在专业医生指导下全面考虑患儿个体疾病状态、病情进展速度、了解各种治疗方法后做出合理治疗选择。
出院前，东东的父母特地为浙大儿院血液肿瘤科送来了一面锦旗，上面写着“仁心仁术，再造之恩”，并对浙大儿院黏多糖MDT团队和血液肿瘤内科表示感谢。妈妈十分感激地说：“终于可以结束带东东到处求医，到处奔波的煎熬了，感谢浙大儿院的移植团队，正是因为你们的努力，让东东少了很多痛苦，生活质量更高。”
其实，东东的父母更应该感谢自己，他们才是英雄，从孩子被确诊开始，一路闯关，不管多么艰难，都不曾放弃，最终为东东做了脐带血造血干细胞移植，他们一家也因这份“生命的火种”重获希望和幸福。
我们也期望随着医疗技术的发展成熟和不断突破，更多的黏多糖患者家庭都能从脐带血移植医疗技术中获益。
